Bu mhath leinn briosgaidean a bharrachd a shuidheachadh gus tuigsinn mar a chleachdas tu GOV.UK, cuimhnich air na roghainnean agad agus leasaich seirbheisean riaghaltais.
Tha thu air gabhail ri briosgaidean a bharrachd.Tha thu air roghnachadh a-mach à briosgaidean roghainneil.Faodaidh tu na roghainnean cookie agad atharrachadh aig àm sam bith.
Mura h-eilear ag ràdh a chaochladh, tha am foillseachadh seo air a chuairteachadh fo Chead Riaghaltas Fosgailte v3.0.Gus an cead seo fhaicinn, tadhail air nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 no sgrìobh gu Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, neo post-d gu: psi@nationalarchives.gobh.BRATACH MHOR.
Ma dh’fhàsas sinn mothachail air fiosrachadh dlighe-sgrìobhaidh treas-phàrtaidh sam bith, feumaidh tu cead fhaighinn bhon neach-seilbh dlighe-sgrìobhaidh fa leth.
Tha am foillseachadh ri fhaighinn aig https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
Tha DNA na bhunait airson a h-uile beatha bith-eòlasach agus chaidh a lorg an toiseach ann an 1869 leis a’ cheimigear às an Eilbheis Friedrich Miescher.Thug ceud lorg mean air mhean air Seumas MacBhàtair, Francis Crick, Rosalind Franklin, agus Maurice Wilkins ann an 1953 am modal “helix dùbailte” a tha a-nis ainmeil a leasachadh, anns an robh dà shlabhraidh eadar-fhighte.Leis an tuigse mu dheireadh air structar DNA, thug e 50 bliadhna eile mus deach an genoma daonna iomlan a chuir an òrdugh ann an 2003 leis a’ Phròiseact Genome Daonna.
Tha an t-sreath de genoma daonna aig toiseach na mìle bliadhna na àite tionndaidh nar tuigse air bith-eòlas daonna.Mu dheireadh, is urrainn dhuinn plana ginteil nàdur a leughadh.
Bhon uairsin, tha na teicneòlasan as urrainn dhuinn a chleachdadh gus an genoma daonna a leughadh air a dhol air adhart gu luath.Thug e 13 bliadhna a’ chiad genoma a chuir an òrdugh, a’ ciallachadh nach robh mòran de sgrùdaidhean saidheansail a’ cuimseachadh ach air pàirtean sònraichte den DNA.Faodar an genoma daonna gu lèir a-nis a chuir ann an aon latha.Tha adhartasan anns an teicneòlas sreathachaidh seo air leantainn gu atharrachaidhean mòra nar comas air genoma daonna a thuigsinn.Tha rannsachadh saidheansail air sgèile mhòr air ar tuigse a leasachadh mun dàimh eadar pàirtean sònraichte de DNA (ginean) agus cuid de na feartan agus na feartan againn.Ach, tha buaidh ghinean air diofar fheartan na thòimhseachan gu math toinnte: tha timcheall air 20,000 gine aig gach fear againn a bhios ag obair ann an lìonraidhean iom-fhillte a bheir buaidh air na feartan againn.
Gu ruige seo, tha fòcas an rannsachaidh air a bhith air slàinte agus galair, agus ann an cuid de chùisean tha sinn air adhartas mòr a dhèanamh.Seo far am bi genomics gu bhith na inneal bunaiteach nar tuigse air adhartas slàinte is ghalaran.Tha bun-structar genomics na RA a tha air thoiseach san t-saoghal ga chur aig fìor thoiseach an t-saoghail a thaobh dàta genomic agus rannsachadh.
Tha seo air a bhith follaiseach air feadh galar lèir-sgaoilte COVID, leis an RA air thoiseach ann an sreath genome den bhìoras SARS-CoV-2.Tha genomics deiseil gus a bhith na phrìomh chrann de shiostam cùram slàinte na RA san àm ri teachd.Bu chòir dha barrachd is barrachd a thoirt seachad lorg tràth air galairean, breithneachadh air galairean ginteil tearc agus cuideachadh gus cùram slàinte a dhèanamh nas fheàrr do dhaoine.
Tha tuigse nas fheàrr aig luchd-saidheans air mar a tha an DNA againn ceangailte ri raon farsaing de fheartan ann an raointean a bharrachd air slàinte, leithid cosnadh, spòrs agus foghlam.Tha an rannsachadh seo air feum a dhèanamh den bhun-structar genomic a chaidh a leasachadh airson rannsachadh slàinte, ag atharrachadh ar tuigse air mar a tha raon farsaing de fheartan daonna air an cruthachadh agus air an leasachadh.Fhad ‘s a tha an eòlas genomic againn air feartan mì-fhallain a’ fàs, tha e fada air dheireadh air feartan fallain.
Na cothroman agus na dùbhlain a chì sinn ann an genomics slàinte, leithid an fheum air comhairleachadh ginteil no nuair a bheir deuchainnean seachad fiosrachadh gu leòr gus a chleachdadh a dhearbhadh, fosgail uinneag a-steach don àm ri teachd a dh’ fhaodadh a bhith aig genomics neo-slàinte.
A bharrachd air barrachd cleachdaidh de eòlas genomic anns an roinn cùram slàinte, tha àireamh a tha a’ sìor fhàs mothachail air eòlas genomic tro chompanaidhean prìobhaideach a bheir seachad seirbheisean dìreach gu luchd-cleachdaidh.Airson cìs, tha na companaidhean sin a’ toirt cothrom do dhaoine an sinnsearachd a sgrùdadh agus fiosrachadh genomic fhaighinn mu raon de fheartan.
Tha fàs eòlais bho rannsachadh eadar-nàiseanta air cothrom a thoirt do leasachadh soirbheachail de theicneòlasan ùra, agus tha an cruinneas leis an urrainn dhuinn ro-innse feartan daonna bho DNA a’ dol am meud.A bharrachd air tuigse, tha e a-nis comasach gu teicnigeach ginean sònraichte a dheasachadh.
Ged a tha comas aig genomics iomadh taobh den chomann-shòisealta atharrachadh, faodaidh a chleachdadh tighinn le cunnartan beusanta, dàta agus tèarainteachd.Aig ìrean nàiseanta is eadar-nàiseanta, tha cleachdadh genomics air a riaghladh le grunn stiùiridhean saor-thoileach agus riaghailtean nas fharsainge nach eil gu sònraichte airson genomics, leithid an Lagh Dìon Dàta Coitcheann.Mar a bhios cumhachd genomics a’ fàs agus mar a bhios a chleachdadh a’ leudachadh, tha barrachd is barrachd mu choinneamh riaghaltasan an roghainn a thaobh am bi an dòigh-obrach seo a’ leantainn air adhart a’ fighe genomics a-steach don chomann-shòisealta.Gus feum a dhèanamh de neartan eadar-dhealaichte na RA ann an rannsachadh bun-structair agus genomics, bidh feum air oidhirp cho-òrdanaichte bhon riaghaltas agus bhon ghnìomhachas.
Nam b 'urrainn dhut faighinn a-mach am b' urrainn do phàiste a bhith air leth math ann an spòrs no acadaimigich, an dèanadh tu?
Is iad seo dìreach cuid de na ceistean a tha dualtach a bhith oirnn a dh’ aithghearr leis gu bheil saidheans genomic a’ toirt dhuinn barrachd is barrachd fiosrachaidh mun genoma daonna agus a’ phàirt a th’ aige ann a bhith a’ toirt buaidh air ar feartan agus ar giùlan.
Tha fiosrachadh mun genoma daonna - an t-sreath àraid deoxyribonucleic acid (DNA) aige - ga chleachdadh mar-thà gus cuid de sgrùdaidhean meidigeach a dhèanamh agus làimhseachadh a phearsanachadh.Ach tha sinn cuideachd a’ tòiseachadh a’ tuigsinn mar a tha an genoma a’ toirt buaidh air feartan agus giùlan dhaoine taobh a-muigh slàinte.
Tha fianais ann mu thràth gu bheil an genoma a’ toirt buaidh air feartan neo-slàinte leithid gabhail chunnartan, cruthachadh stuthan agus cleachdadh.Mar a bhios sinn ag ionnsachadh barrachd mu mar a tha ginean a’ toirt buaidh air feartan, is urrainn dhuinn ro-innse nas fheàrr a dhèanamh air dè cho dualtach agus gu dè an ìre a leasaicheas cuideigin na feartan sin stèidhichte air an t-sreath genome aca.
Tha seo a’ togail grunn cheistean cudromach.Ciamar a tha am fiosrachadh seo air a chleachdadh?Dè tha seo a’ ciallachadh don chomann-shòisealta againn?Ciamar a dh’ fheumar poileasaidhean atharrachadh ann an diofar roinnean?A bheil feum againn air barrachd riaghlaidh?Ciamar a dhèiligeas sinn ris na cùisean beusanta a chaidh an togail, a’ dèiligeadh ri cunnartan leth-bhreith agus cunnartan a dh’ fhaodadh a bhith ann do phrìobhaideachd?
Ged is dòcha nach tig cuid de na cleachdaidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig genomics sa gheàrr-ùine no eadhon sa mheadhan-ùine, thathas a’ sgrùdadh dhòighean ùra air fiosrachadh genomic a chleachdadh an-diugh.Tha seo a’ ciallachadh gur e seo an t-àm airson ro-innse mu chleachdadh genomics san àm ri teachd.Feumaidh sinn cuideachd beachdachadh air na buaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann ma bhios seirbheisean genomic rim faighinn don phoball mus bi an saidheans dha-rìribh deiseil.Leigidh seo leinn beachdachadh ceart air na cothroman agus na cunnartan a dh’ fhaodadh a bhith aig na tagraidhean ùra seo de genomics agus faighinn a-mach dè as urrainn dhuinn a dhèanamh mar fhreagairt.
Tha an aithisg seo a’ toirt a-steach genomics do dhaoine nach eil nan eòlaichean, a’ sgrùdadh mar a tha saidheans air a thighinn air adhart, agus a’ feuchainn ri beachdachadh air a’ bhuaidh a th’ aige air diofar raointean.Tha an aithisg a’ coimhead air na dh’ fhaodadh a bhith a’ tachairt an-dràsta agus na dh’ fhaodadh tachairt san àm ri teachd, agus a’ sgrùdadh far am faodar cus tuairmse a dhèanamh air cumhachd genomics.
Chan e dìreach cùis poileasaidh slàinte a th’ ann an genomics.Dh’fhaodadh seo buaidh a thoirt air raon farsaing de raointean poileasaidh, bho fhoghlam agus ceartas eucorach gu cosnadh agus àrachas.Tha an aithisg seo a’ cuimseachadh air genomics daonna neo-shlàinte.Tha e cuideachd a’ sgrùdadh cleachdadh an genoma ann an àiteachas, eag-eòlas agus bith-eòlas synthetigeach gus farsaingeachd a chleachdadh ann an raointean eile a thuigsinn.
Ach, tha a’ mhòr-chuid de na tha fios againn mu genomics daonna a’ tighinn bho rannsachadh a tha a’ sgrùdadh a dhreuchd ann an slàinte is galair.Tha slàinte cuideachd na àite far a bheilear a’ leasachadh mòran thagraidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann.Sin far an tòisich sinn, agus tha Caibideilean 2 agus 3 a’ taisbeanadh saidheans agus leasachadh genomics.Tha seo a’ toirt seachad co-theacsa airson raon genomics agus a’ toirt seachad an eòlas teignigeach a tha riatanach gus tuigse fhaighinn air mar a tha genomics a’ toirt buaidh air raointean neo-slàinte.Faodaidh luchd-leughaidh aig nach eil cùl-fhiosrachadh teignigeach an ro-ràdh seo a sheachnadh gu Caibideilean 4, 5, agus 6, a tha a’ taisbeanadh prìomh shusbaint na h-aithisge seo.
Tha ùidh air a bhith aig daoine o chionn fhada leis a’ ghintinneachd againn agus a’ phàirt a th’ aige nar cruthachadh.Bidh sinn a’ feuchainn ri tuigsinn mar a tha factaran ginteil a’ toirt buaidh air ar feartan corporra, slàinte, pearsantachd, feartan agus sgilean, agus mar a bhios iad ag eadar-obrachadh le buadhan àrainneachd.
£4 billean, 13 bliadhna de chosgais agus ùine gus a’ chiad sreath genoma daonna a leasachadh (cosgais air atharrachadh le atmhorachd).
Is e genomics an sgrùdadh air genomes fàs-bheairtean - na sreathan DNA iomlan aca - agus mar a tha na ginean againn uile ag obair còmhla nar siostaman bith-eòlasach.Anns an 20mh linn, bha sgrùdadh genomes sa chumantas cuingealaichte ri bhith a’ coimhead air càraid gus sgrùdadh a dhèanamh air àite oighreachas agus àrainneachd ann an feartan corporra is giùlain (no “nàdar agus àrach”).Ach, chaidh meadhan nan 2000an a chomharrachadh leis a 'chiad fhoillseachadh den genoma daonna agus leasachadh theicneòlasan genomic nas luaithe agus nas saoire.
Tha na modhan sin a 'ciallachadh gum faod luchd-rannsachaidh sgrùdadh a dhèanamh air a' chòd ginteil mu dheireadh gu dìreach, aig cosgais agus ùine mòran nas ìsle.Tha seicheamh genoma daonna slàn, a b’ àbhaist a bhith a’ toirt bliadhnaichean agus a’ cosg billeanan de notaichean, a-nis a’ toirt nas lugha na latha agus a’ cosg timcheall air £800 [nota 1].Faodaidh luchd-rannsachaidh a-nis sgrùdadh a dhèanamh air genomes nan ceudan de dhaoine no ceangal a dhèanamh ri biobanks anns a bheil fiosrachadh mu genomes mhìltean de dhaoine.Mar thoradh air an sin, thathas a’ cruinneachadh dàta genomic ann am meudan mòra airson a chleachdadh ann an rannsachadh.
Gu ruige seo, chaidh genomics a chleachdadh sa mhòr-chuid ann an cùram slàinte agus rannsachadh meidigeach.Mar eisimpleir, a’ comharrachadh làthaireachd caochlaidhean ginteil easbhaidheach, leithid an caochladair BRCA1 co-cheangailte ri aillse broilleach.Dh’ fhaodadh seo leigeil le làimhseachadh casgach na bu thràithe, rud nach biodh comasach às aonais eòlas air an genoma.Ach, mar a tha ar tuigse air genomics air a thighinn air adhart, tha e air a bhith a’ sìor fhàs soilleir gu bheil buaidh an genoma a’ leudachadh fada nas fhaide na slàinte is galair.
Thairis air na 20 bliadhna a dh’ fhalbh, tha an oidhirp gus ar structar ginteil a thuigsinn air a dhol air adhart gu mòr.Tha sinn a’ tòiseachadh a’ tuigsinn structar agus gnìomh an genoma, ach tha tòrr ri ionnsachadh fhathast.
Tha fios againn bho na 1950n gur e an sreath DNA againn an còd anns a bheil an stiùireadh air mar a bhios na ceallan againn a’ dèanamh phròtainean.Bidh gach gine a’ freagairt ri pròtain fa leth a bhios a’ dearbhadh feartan fàs-bheairt (leithid dath sùla no meud flùr).Faodaidh DNA buaidh a thoirt air feartan tro dhiofar dhòighean: faodaidh aon ghine feart a dhearbhadh (mar eisimpleir, seòrsa fala ABO), faodaidh grunn ghinean a bhith ag obair gu synergistically (mar eisimpleir, fàs craiceann agus pigmentation), no faodaidh cuid de ghinean a dhol thairis air, a’ falach buaidh diofar ginean.ginean.ginean eile (leithid maol agus dath falt).
Tha buaidh aig a’ mhòr-chuid de fheartan le gnìomh còmhla mòran (is dòcha mìltean) de dhiofar earrannan DNA.Ach bidh mùthaidhean nar DNA ag adhbhrachadh atharrachaidhean ann am pròtanan, a dh’ fhaodadh feartan atharraichte leantainn.Is e am prìomh adhbhar airson iomadachd bith-eòlasach, iomadachd agus galair.Faodaidh mùthaidhean buannachd no ana-cothrom a thoirt do neach fa leth, a bhith nan atharrachaidhean neo-phàirteach, no gun buaidh sam bith a bhith aca.Faodaidh iad a bhith air an toirt seachad ann an teaghlaichean no a thighinn bho bhreith.Ach, ma thachras iad nuair a bhios iad nan inbhich, mar as trice bidh seo a’ cuingealachadh am follais do dhaoine fa-leth seach an clann.
Faodaidh uidheamachdan epigenetic buaidh a thoirt air atharrachadh ann an comharran cuideachd.Faodaidh iad smachd a chumail air a bheil ginean air an tionndadh air no dheth.Eu-coltach ri mùthaidhean ginteil, tha iad air an tionndadh air ais agus gu ìre an urra ris an àrainneachd.Tha seo a’ ciallachadh nach e dìreach ceist ionnsachaidh a th’ ann a bhith a’ tuigsinn adhbhar caractar dè an t-sreath ginteil a bheir buaidh air gach feart.Feumar beachdachadh air gintinneachd ann an co-theacsa nas fharsainge, gus lìonraidhean agus eadar-obrachaidhean air feadh an genoma a thuigsinn, a bharrachd air àite na h-àrainneachd.
Faodar teicneòlas genomic a chleachdadh gus sreath ginteil neach fa leth a dhearbhadh.Tha na dòighean sin a-nis air an cleachdadh gu farsaing ann an iomadh sgrùdadh agus tha companaidhean malairteach gan tabhann barrachd is barrachd airson mion-sgrùdadh slàinte no sinnsearachd.Bidh na dòighean a bhios companaidhean no luchd-rannsachaidh a’ cleachdadh gus sreath ginteil cuideigin a dhearbhadh ag atharrachadh, ach gu o chionn ghoirid, b’ e dòigh-obrach ris an canar microarraying DNA a b’ àbhaist a bhith air a chleachdadh.Bidh microarrays a’ tomhas pàirtean den genoma daonna seach a bhith a’ leughadh an t-sreath gu lèir.Gu h-eachdraidheil, tha microchips air a bhith nas sìmplidh, nas luaithe, agus nas saoire na dòighean eile, ach tha cuid de chuingealachaidhean air an cleachdadh.
Aon uair ‘s gu bheil dàta air a chruinneachadh, faodar an sgrùdadh aig sgèile a’ cleachdadh sgrùdaidhean comainn genome-wide (no GWAS).Tha na sgrùdaidhean sin a’ coimhead airson caochlaidhean ginteil co-cheangailte ri feartan sònraichte.Ach, gu ruige seo, chan eil eadhon na sgrùdaidhean as motha air nochdadh ach bloigh de na buaidhean ginteil a tha mar bhunait air mòran de na feartan an taca ris na bhiodh dùil againn bho sgrùdaidhean càraid.Canar an duilgheadas “oighreachd a tha a dhìth” mura h-eilear ag aithneachadh a h-uile comharra ginteil buntainneach airson feart.[nota 2]
Ach, tha comas GWAS gus caochlaidhean ginteil co-cheangailte a chomharrachadh a’ fàs nas fheàrr le barrachd dàta, agus mar sin dh’ fhaodadh duilgheadas dìth oighreachail a bhith air a rèiteach mar a bhios barrachd dàta genomic air a chruinneachadh.
A bharrachd air an sin, mar a bhios cosgaisean a’ sìor dhol sìos agus teicneòlas a’ sìor dhol am feabhas, tha barrachd is barrachd luchd-rannsachaidh a’ cleachdadh dòigh-obrach ris an canar seicheamh genome slàn an àite microarrays.Bidh seo gu dìreach a’ leughadh an t-sreath genome gu lèir seach sreathan pàirt.Faodaidh seicheamhan faighinn thairis air mòran de na cuingeadan co-cheangailte ri micro-rèitichean, a’ leantainn gu dàta nas beairtiche agus nas fiosrachail.Tha an dàta seo cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh duilgheadas neo-oighreachd, a tha a’ ciallachadh gu bheil sinn a’ tòiseachadh air barrachd ionnsachadh mu na ginean a bhios ag obair còmhla gus buaidh a thoirt air feartan.
Mar an ceudna, bheir an cruinneachadh mòr de shreathan genome slàn a tha san amharc an-dràsta airson adhbharan slàinte poblach stòran-dàta nas beairtiche agus nas earbsaiche airson rannsachadh.Bidh seo na bhuannachd dhaibhsan a bhios a’ sgrùdadh feartan fallain agus mì-fhallain.
Mar a bhios sinn ag ionnsachadh barrachd mu mar a bheir ginean buaidh air feartan, is urrainn dhuinn ro-innse nas fheàrr a dhèanamh air mar a dh’ fhaodadh diofar ghinean obrachadh còmhla airson feart sònraichte.Tha seo air a dhèanamh le bhith a’ cothlamadh buaidhean putative bho ioma-ghin ann an aon tomhas de dhleastanas ginteil, ris an canar sgòr polygenic.Tha comharran polygenic buailteach a bhith nan ro-innsearan nas cinntiche air an coltas a th’ aig neach air feart a leasachadh na comharran ginteil fa leth.
Tha sgòran polygenic an-dràsta a’ fàs mòr-chòrdte ann an rannsachadh slàinte leis an amas aon latha gan cleachdadh gus eadar-theachdan clionaigeach a stiùireadh aig ìre fa-leth.Ach, tha sgòran polygenic air an cuingealachadh le GWAS, agus mar sin chan eil mòran air ro-innse na comharran targaid aca gu fìor cheart, agus tha sgòran polygenic airson fàs a’ coileanadh dìreach cruinneas ro-innse 25%.[Footnote 3] Tha seo a’ ciallachadh gur dòcha nach eil iad cho ceart airson cuid de shoidhnichean ri dòighean sgrùdaidh eile leithid deuchainnean fala no MRI.Ach, mar a bhios dàta genomic a’ fàs nas fheàrr, bu chòir cruinneas tuairmsean polygenicity adhartachadh cuideachd.Anns an àm ri teachd, faodaidh sgòran polygenic fiosrachadh a thoirt seachad mu chunnart clionaigeach nas tràithe na innealan sgrùdaidh traidiseanta, agus san aon dòigh faodar an cleachdadh gus comharran neo-slàinte a ro-innse.
Ach, mar dòigh-obrach sam bith, tha crìochan aige.Is e prìomh chuingealachadh GWAS iomadachd an dàta a thathar a’ cleachdadh, nach eil a’ nochdadh iomadachd an t-sluaigh gu h-iomlan.Tha sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil suas ri 83% de GWAS air an coileanadh ann am buidhnean de thùs Eòrpach a-mhàin.[Footnote 4] Tha seo gu soilleir na dhuilgheadas oir tha e a’ ciallachadh nach urrainn GWAS a bhith buntainneach ach do dh’ àireamhan sònraichte.Mar sin, dh’ fhaodadh leasachadh agus cleachdadh dheuchainnean ro-innse stèidhichte air toraidhean claonadh sluagh GWAS leantainn gu leth-bhreith an aghaidh dhaoine taobh a-muigh sluagh GWAS.
Airson comharran neo-slàinte, chan eil ro-innse stèidhichte air sgòran polygenic an-dràsta cho fiosrachail ris an fhiosrachadh neo-genomic a tha ri fhaighinn.Mar eisimpleir, chan eil sgòran polygenic airson ro-innse coileanadh foghlaim (aon de na sgòran polygenic as cumhachdaiche a tha rim faighinn) cho fiosrachail ri ceumannan sìmplidh foghlam phàrantan.[Footnote 5] Tha e do-sheachanta gun àrdaich cumhachd ro-innse sgòran polygenic mar a mheudaicheas sgèile agus iomadachd sgrùdaidhean, a bharrachd air sgrùdaidhean stèidhichte air dàta sreath genome iomlan.
Tha rannsachadh genome a’ cuimseachadh air genomics slàinte is galair, a’ cuideachadh le bhith ag aithneachadh pàirtean den genoma a bheir buaidh air cunnart galair.Tha na tha fios againn mu àite genomics an urra ris a’ ghalair.Airson cuid de ghalaran aon-ghin, leithid galar Huntington, is urrainn dhuinn ro-innse ceart a dhèanamh air coltas neach air an galar a leasachadh stèidhichte air an dàta genomic aca.Airson galairean air adhbhrachadh le mòran ghinean còmhla ri buaidhean àrainneachdail, leithid tinneas cridhe coronach, bha cruinneas ro-innse genomic mòran na b’ ìsle.Gu tric, mar as iom-fhillte a tha galar no gnè, is ann as duilghe a bhios e tuigsinn agus ro-innse gu ceart.Ach, thig piseach air cruinneas ro-innse mar a bhios na buidhnean a chaidh an sgrùdadh a’ fàs nas motha agus nas eadar-mheasgte.
Tha an RA aig fìor thoiseach rannsachadh genomics slàinte.Tha sinn air bun-structar mòr a leasachadh ann an teicneòlas genomic, stòran-dàta rannsachaidh agus cumhachd coimpiutaireachd.Tha an RA air cur gu mòr ri eòlas genoma cruinneil, gu sònraichte aig àm a’ ghalair lèir-sgaoilte COVID-19 nuair a stiùir sinn an t-slighe ann an sreath genome den bhìoras SARS-CoV-2 agus tionndaidhean ùra.
Is e Genome UK ro-innleachd àrd-amasach na RA airson slàinte genomic, leis an NHS a’ fighe a-steach seicheamh genome ann an cùram clionaigeach àbhaisteach airson a bhith a’ lorg ghalaran tearc, aillse no galairean gabhaltach.[nota 6]
Leanaidh seo cuideachd gu àrdachadh mòr anns an àireamh de genomes daonna a tha rim faighinn airson sgrùdadh.Bu chòir dha seo leigeil le rannsachadh nas fharsainge agus cothroman ùra fhosgladh airson cleachdadh genomics.Mar stiùiriche cruinneil ann an leasachadh dàta genomic agus bun-structar, tha comas aig an RA a bhith na stiùiriche cruinneil ann am beusachd agus riaghladh saidheans genomic.
Bithear a’ reic innealan deuchainn ginteil Caitheamh Dìreach (DTC) gu dìreach ri luchd-cleachdaidh gun a bhith an sàs ann an solaraichean cùram slàinte.Bithear a’ cur swaban seile airson mion-sgrùdadh, a’ toirt mion-sgrùdadh slàinte pearsanta no tùs do luchd-cleachdaidh ann am beagan sheachdainean.Tha a’ mhargaidh seo a’ fàs gu luath, le deichean de mhilleanan de luchd-cleachdaidh air feadh an t-saoghail a’ cur a-steach sampallan DNA airson òrdugh malairteach gus sealladh fhaighinn air an slàinte, an sliochd agus an suidheachadh ginteil airson feartan.
Faodaidh neo-mhearachdachd cuid de mhion-sgrùdaidhean genome a bheir seachad seirbheisean dìreach gu luchd-cleachdaidh a bhith glè ìosal.Faodaidh deuchainnean cuideachd buaidh a thoirt air prìobhaideachd pearsanta tro roinneadh dàta, comharrachadh chàirdean, agus uireasbhaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann am protocolaidhean cybersecurity.Is dòcha nach tuig luchd-ceannach na cùisean sin gu tur nuair a chuireas iad fios gu companaidh deuchainn DTC.
Tha deuchainn genomic air DTCn airson feartan neo-mheidigeach cuideachd gu ìre mhòr neo-riaghlaichte.Bidh iad a’ dol nas fhaide na an reachdas a tha a’ riaghladh deuchainnean genomic meidigeach agus an àite sin tha iad an urra ri fèin-riaghladh saor-thoileach solaraichean deuchainn.Tha mòran de na companaidhean sin cuideachd stèidhichte taobh a-muigh na RA agus chan eil iad air an riaghladh san RA.
Tha cumhachd sònraichte aig sreathan DNA ann an saidheans forensic gus daoine neo-aithnichte aithneachadh.Tha mion-sgrùdadh DNA bunaiteach air a bhith air a chleachdadh gu farsaing bho chaidh lorgan-meòir DNA a chruthachadh ann an 1984, agus tha 5.7 millean ìomhaigh pearsanta agus 631,000 clàr sealladh eucoir ann an Stòr-dàta DNA Nàiseanta na RA (NDNAD).[nota 8]
Ùine puist: Gearran-14-2023